期刊简介
本刊系综合性中医药学术期刊，提倡理论与实践结合、基础及临床并重，着力反映湖北中医学院科研、教学、临床等方面的新成果、新思路、新方法，积极推进中医药现代化发展。
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首页>湖北中医药大学学报杂志
- 杂志名称：湖北中医药大学学报杂志
- 主管单位：湖北省教育厅
- 主办单位：湖北中医药大学
- 国际刊号：1008-987X
- 国内刊号：42-1844/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国学术期刊综合评价数据库来源期刊期刊收录：上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 万方收录(中), 维普收录(中)
1例异常血红蛋白病的基因分析
罗敏；陈晓红；黄威；宁勇
关键词：异常血红蛋白病, 点突变, 聚合酶链反应, 测序
摘要：异常血红蛋白病是由于遗传缺陷(常染色体显性遗传)致珠蛋白肽链结构异常或合成障碍,使一种或一种以上结构异常的血红蛋白,部分或完全替代了正常的血红蛋白而引起的一组疾病.至今已发现400多种结构异常性血红蛋白病和100多种珠蛋白生成障碍性贫血[1-2].临床可表现溶血性贫血、高铁血红蛋白血症或因血红蛋白氧亲和力增高或减低而引起组织缺氧或代偿性红细胞增多所致紫绀.国内异常血红蛋白病的发病率约为0.29％,分布于几十个民族[3].不同类型异常血红蛋白病的临床表现差别极大,重者可于胎儿出生前即死亡,轻者可以终身不贫血,无症状.
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